在这项概念验证研究种，这种称为DELFI (DNA evaluation of fragments for early interception)的测试准确地检测出了57%到超过99%的患者的血液样中癌症DNA的存在，包括美国、丹麦和荷兰208名不同阶段的乳腺癌、大肠癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、胃或胆管癌患者。

DELFI在215名健康人的血液样本测试中也表现良好，只有4例被误诊为癌症。该测试使用机器学习来识别癌症患者血液中DNA片段的异常模式。研究人员说，通过研究这些模式，他们可以在多达75%的病例中确定癌症组织的起源。这项研究的报告于近日发表在《Nature》杂志上。

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约翰霍普金斯Kimmel癌症中心(Johns Hopkins Kimmel Cancer Center)肿瘤学教授、癌症生物学项目联合主任、该研究通讯作者Victor E. Velculescu博士表示，癌症检测的血液检测，或所谓的"液体活组织检查"，通常是寻找突变，即癌细胞内DNA序列的变化，或寻找甲基化，即DNA中添加一个甲基的化学反应。但并不是所有的癌症患者都有可以用这些方法检测到的变化，因此癌症早期检测方法还有很大的需要改进的空间。

他说，DELFI采用了一种不同的方法，通过观察血液中来自基因组不同区域的DNA的大小和数量，来研究DNA在细胞核内的包装方式，以寻找这种包装的线索。

Alessandro Leal博士是这项研究的主要作者之一，也是约翰霍普金斯大学医学院(Johns Hopkins University School of Medicine)的博士生。他解释说，健康细胞的细胞核将DNA包裹起来，就像一个组织良好的手提箱，基因组的不同区域被小心地放在不同的隔间里。相比之下，癌细胞的细胞核更像是杂乱无章的手提箱，基因组里的东西随意地扔进来。

"出于各种原因，癌症基因组在包装方式上是无序的，这意味着当癌细胞死亡时，它们会以混乱的方式将DNA释放到血液中，"该研究的主要作者、约翰霍普金斯Kimmel癌症中心(Johns Hopkins Kimmel cancer Center)博士后Jillian Phallen博士说。"通过检测这种无细胞DNA (cfDNA)，DELFI可以通过检测基因组不同区域DNA的大小和数量的异常来帮助识别癌症的存在，这是基于DNA的包装方式。"

研究人员警告说，这项测试的潜力必须在更多的研究中得到进一步验证，但如果得到了进一步验证，那么它就可以用于筛查癌症，方法是从一个人身上抽取一管血液，提取cfDNA，研究其基因序列，并确定cfDNA的片段结构。然后可以将来自个体的全基因组片段模式与参考人群进行比较，以确定该模式是健康的还是源自癌症。

这项研究的资深作者、肿瘤学副教授Robert B. Scharpf博士表示因为全基因组分化模式可能揭示与特定的组织相关联的差异，当这些模式源自癌症时也可以表明癌症的来源，比如乳腺癌、结肠癌和肺癌。DELFI同时分析基因组中数百到数千个区域的数以百万计的序列，从微小的cfDNA数量中识别肿瘤特异性异常。