心室间隔缺损是常见的一种先天性心脏畸形大多数是单一畸形，约占先天性心脏病的20％左右；也可为复合心脏畸形的一个组成部分，如见于法乐四联症完全性房室通道等。本节所述限于单纯性室间隔缺损。

心室间隔缺损是由什么原因引起的？

　　在胚胎的第5～7周分别自心室尖部由下而上心球嵴处自上而下形成肌性间隔并由来自房室瓣处心内膜垫的膜部间隔与前二者相互融合形成完整的心室间隔将左右心室腔完全隔开如果在此发育过程中出现异常即会造成相应部位的心室间隔缺损一般系单个缺损偶见多发者

　　按照缺损所处的部位一般将其分为下列四种类型（图2）①室上嵴上缺损：缺损邻近肺动脉瓣环或主动脉瓣环面积较大的主动脉瓣环下缺损由于右冠瓣缺乏足够的支持舒张期时该瓣可向缺损处脱垂产生主动脉瓣关闭不全②室上嵴下缺损：高位膜部室间隔缺损又称膜周部缺损是最常见的一种类型如缺损较大可因位于其上方的无冠瓣失去支持而脱垂产生主动脉瓣关闭不全③隔瓣后缺损：又称房室管型缺损为低位膜部缺损其特点是缺损面积一般较大其右后缘为三尖瓣隔瓣其部及瓣环房室传导束即沿缺损左右后下缘通过修补手术时应防止误诊极少数病例缺损位于隔瓣的心房侧（解剖学上三尖瓣隔瓣位置较二尖瓣隔瓣略低）形成左心室与右心房之间相沟通④肌部间隔缺损：缺损位于右室流入道或近心尖部的肌性室间隔处常是多发的是较少见的一种类型

　　图2　室间隔缺损分型及其所处位置
　　⑴室上嵴上缺损；⑵室上嵴下缺损；⑶隔瓣后缺损；⑷肌部缺损

　　心室间隔缺损口径的大小可从数毫米至数厘米不等缺损的边缘组织可为纤维性肌性或兼而有之肌性间隔缺损的口径随心动周期的不同时相有所改变心室收缩期时口径相应变小

心室间隔缺损有哪些表现及如何诊断？

　　据统计约20%的小口径缺损可在幼儿期自行闭合流行病学调查表明婴幼儿的的室间隔缺损患病率约为0.3%而据成年人屍检资料室间隔缺损的发现率仅为0.03%可充分证明自行闭合这一事实室间隔缺损不经手术治疗其平均寿命为25～30岁出现艾森曼格综合征后生命期限明显缩短

　　缺损口径较小分流量较少者一般无明显症状缺损较大分流量较多者可有发育障碍活动后心悸气急反复出现肺部感染严重时可出现呼吸窘迫和左心衰竭等症状当产生轻度至中度肺动脉高压左至右分流量相应减少时肺部感染等情况见减轻但心悸气急和活动受限等症状仍存在或更形明显重度肺动脉高压产生双向或反向(右至左)分流时出现紫绀即所谓艾森曼格综合征体力活动和肺部感染时紫绀加重最终发生右心衰竭

　　在肺循环阻力和体循环阻力正常的情况下左心室收缩期压力明显高于右心室二者约呈四与一之比室间隔缺损时每当心室收缩期血液通过缺损产生左至右分流婴儿出生后头几周内由于肺小动脉仍保持某种程度的胚胎期状态肺血管阻力仍较高因此左向右分流量较少此后分流量逐渐增多由于肺血流量增多肺静脉和左心房的压力亦随之升高致使肺间质内的液体增多肺组织的顺应性降低肺功能受损且易招致呼吸系感染因此分流量增多时特别在婴幼儿时期会出现呼吸窘迫呼吸困难增加能量消耗加以体循环血流量相应减少因而影响全身发育心室水平的左向右分流使左右心室负荷均增加起初随着肺血流量的增多肺总阻力可作相应调节因而肺动脉压力增高不明显(肺血管床正常时肺血流量增加4倍仍可赖肺总阻力的自身调节而保持肺动脉压力无明显改变)继之肺小动脉发生痉挛收缩等反应性改变肺血管阻力随之增加肺动脉压力亦相应升高肺静脉和左心房压力反见下降肺间质水肿和肺组织顺应性相应好转呼吸功能和呼吸系感染等可随之改善虽然有这种相对平衡和缓解阶段但是肺小动脉却逐步由痉挛等功能性改变向管壁中层肌肉肥厚内膜增厚管壁纤维化和管腔变细等器质性改变方面发展使肺动脉阻力日益增高产生严重的肺动脉高压随着上述病理生理演变左身中分流量由逐步减少发展成双向分流以至最终形成右向左的反(逆)向分流后者使体循环动脉血氧含量降低出现口唇及指趾端紫绀体力活动时尤甚即所谓艾森曼格(Eisenmenger)综合征此时左心室负荷减轻而右心室负荷进一步加重上述病理生理演变过程的长短视缺损口径的大小而异大口径缺损可能在2～3岁时已出现严重的肺动脉高压中等大缺损可能延至10岁左右而小口径缺损上述发展较慢可能在成年后方出现偶见安然度过终生者

　　诊断室间隔缺损一般依据病史心脏杂音心电图胸心X线摄片超声心动图和彩色多普勒显像即可做出判断心导管检查和心血管造影仅在必要时作为辅加诊查措施

　　心室间隔缺损的病理生理影响主要是由于左右心室相沟通引起血液分流以及由此产生的一系列继发性变化分流量的多寡和分流方向取决于缺损口径的大小和左右心室之间的压力阶差而后者又取决于右心室的顺应性和肺循环阻力情况

　　体检时缺损口径较大者一般发育较差较瘦小晚期病例可见唇指紫绀严重时可有仟状指(趾)以及肝脏肿大下肢浮肿等右心衰竭表现分流量较大的病人可见心前区搏动增强该处胸壁前隆叩诊时心浊音界扩大

　　心脏听诊：在胸骨左缘第34肋间(依缺损所处位置的高低而异)可闻及Ⅲ ～Ⅳ级全收缩期喷射性杂音同一部位可扪及震颤肺动脉压升高者在肺动脉瓣区可听到第2音亢进有时因缺损表面被腱索乳头肌或异常膜状物覆盖致使杂音强度较弱震颤亦不明显但根据其喷射性杂音的性质仍可加以判断分流量较大者在心尖部尚可听到因流经二尖瓣瓣口血量增多而产生的舒张期隆隆样杂音严重肺动脉高压左右心室压力相近者收缩期杂音减轻以至消失而代之以响亮的肺动脉瓣区第2心音或肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音(Graham Steell杂音)高位室间隔缺损伴有主动脉瓣脱垂关闭不全者除收缩期杂音外尚可听到向心尖传导的舒张期递减性杂音由于两杂音之间的间隔时间甚短易误为持续性杂音测血压可见脉压增宽并有股动脉“枪击声”等周围血管体征

　　除了解室间隔缺损本身之外同等重要的是了解是否有并发畸形特别有无主动脉瓣脱垂左心室流出道狭窄和动脉导管未闭等以免因漏诊造成不良后果