罕见病

　　发病率在0.65%~1%的疾病

　　目前共有七八千种

　　八成由遗传所致

　　曾在网络上红极一时的“冰桶挑战”让“渐冻人”这种疾病为世人所知。然而热闹过后，人们对罕见病的关注逐渐又归于沉寂。

　　每年2月的最后一天是国际罕见病日，世界卫生组织把发病率在0.65%~1%的疾病称为罕见病，目前世界上的罕见病有七八千种。然而，“由于我国人口基数大，因此罕见病并不罕见。”广州妇女儿童医疗中心内分泌科主任刘丽说。大部分罕见病患者在临床面临无药可用和治疗负担沉重的双重困境。

　　罕见病多家族聚集性发病

　　据了解，由于公众对罕见病缺乏相应的认识，很多病患转诊达10次以上才能最终确诊。事实上，罕见病有70%~80%皆由遗传所致，其中有70%~80%的患者在儿童期发病，大多数罕见病会致死致残，因为罕见，就连医务人员的认识也不足，因此诊治研究很缺乏，家族聚集性发病多。

　　“10年前，我接触过一对夫妇，他们的第一胎孩子健康，第二胎是个先天性胃上腺皮脂增生症患者（以下称CAH）。CAH发病时会脱水、休克，严重者甚至致死。”广州市妇女儿童医疗中心内分泌科主任刘丽说道，“根据基因检测，我们查出他们的孩子将有四分之一的患病几率，但这对夫妻非常迫切想要孩子，最后他们一共生了8个孩子，5个都患罕见病。”

　　患者面临找药难、负担重的困境

　　与此同时，由于罕见病患者基数少，研发成本高，因此病患面临的一大困境是找不到药。

　　近日，来自广西的刘先生又带着儿子来到了妇儿中心治疗。五个月的儿子刚出生就被查出患有高胰岛素血症低血糖症，需要靠吃药维持血糖平衡，这次是孩子第二次发病。治疗该病所需药物二氮嗪在20世纪八十年代中国已经停产，刘先生只能在网上购买，他告诉记者：“这个药一盒要1400元，我们是从网上找人代购的，自己也很难分辨真假。”而这个药刘先生的儿子一个月就要吃掉一盒，加之儿子自出生以来看病已经花掉了20万元，刘先生一家面临沉重的经济负担。

　　杨女士1个月大的女儿和李女士5个月大的儿子住在同一个病房里，他们的孩子都是CAH患者。杨女士对记者说：“治疗所需的醋酸氢化可的松片在中国没有儿童剂量的药片，我们只能上网代购。”

　　刘丽提醒，女性在怀孕20周前应做好产前诊断，“早发现早考虑早打算。”

　　刘丽指出，基因病变所致罕见病较为常见，因此诊断依赖基因检测分析。但她也坦言：“罕见病的排查其实非常困难，因为世界上的已知的罕见病数以千计，我们只能有选择地筛查，但筛查需要特定的仪器，这些需要很大的费用。”（记者黎蘅、何家 通讯员易灵敏、周密）