3月21日是世界唐氏综合征日。唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病之一，它不仅给患者带来不同程度的智力发育障碍，同时还伴随着其他疾病，目前尚无有效的治疗方法。专家表示，通过有效产前筛查与产前诊断及时干预，是目前防治唐氏综合征最有效的措施。

高龄孕产妇“唐氏儿”风险高

唐氏综合征又被称为“先天愚型”或“21-三体综合征”，是第21对染色体的三体变异导致的疾病，发病率约为1/700至1/800。

西北妇女儿童医院医学遗传中心主任强荣表示，每位孕产妇都有可能生育“唐氏儿”，风险随孕产妇年龄递增而升高。医学研究显示，年龄到35岁后的孕产妇患病率为1/400以上，到40岁后为1/106以上，到45岁后为1/25以上，到49岁后上升至 1/11以上。

安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心副主任医师袁静表示，目前对唐氏综合征既无法预防又无法治疗，因此只能通过产前筛查和产前诊断，确诊后中断妊娠。多位专家建议，每个孕产妇都要进行唐氏综合征的产前筛查，对于高龄孕产妇而言，进行产前诊断很有必要。

36岁的西安市民王女士正在等待进行羊水穿刺手术，这是她孕育的第一个孩子，由于是高龄孕育，医生建议她通过羊水穿刺进行产前诊断。“羊水穿刺可以全面地检查孩子的染色体是否异常，做了就放心了。”王女士说。

无创DNA产前筛查不能代替羊水穿刺诊断

面对各种产前检查，孕产妇和家属常常一头雾水，医生开什么单子就做什么检查，甚至有的家庭为了省钱会忽略掉一些自认为不必要的项目，有的孕产妇认为无创DNA可以完全取代羊水穿刺。

强荣介绍，目前唐氏综合征的产前筛查手段包括传统的唐氏筛查和无创DNA产前筛查技术。“唐筛”是在孕早期(9~13周)进行母亲外周血的检测和超声测量胎儿颈后透明层的厚度。在孕中期（14~22周）通过抽取孕产妇外周血检测甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素，来评估唐氏综合征的风险，唐氏的检出率在70%左右，有5%~15%的假阳性率；无创DNA产前筛查技术，则是通过采集12~22周的孕产妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。

“‘唐筛’和‘无创’，都属于筛查手段，检查结果都是概率，只能是高风险或者低风险，而不是确诊。因此，产前筛查检测的高风险孕产妇，仍需接受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术，通过细胞培养染色体核型分析来确诊。目前医院只能以此对确诊唐氏综合征胎儿进行进一步干预。”强荣说。

北京大学第一医院副研究员马京梅提醒孕产妇，1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等七类孕产妇人群不适用无创DNA筛查技术。目前该技术只能较准确地筛查出21、18和13三对染色体的数目异常，而传统的羊水穿刺检测可以全面检查胎儿的23对染色体及其结构异常。高风险孕产妇必须严格做羊水穿刺，不能以进行无创DNA产前筛查代替。

基层卫生机构应健全综合防治网络

面对出生缺陷造成的社会和家庭压力，如何减少新生儿出生缺陷是当前迫切需要解决的问题。

强荣说，对于出生缺陷的干预，中国建立起了婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防线”。产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的重要一环。“2016年至2018年，陕西省产前诊断中心共进行产前诊断3967例，确诊640例染色体缺陷胎儿，其中唐氏综合征296例。”