2021年8月18日，时值中国医师节前夕，“人工下丘脑” GnRH脉冲疗法解决方案研发制造领军企业——凯联医疗与不孕不育遗传检测的先行者——阅尔基因达成战略合作意向。双方将基于各自的拳头产品，男性不育基因检测panel(商品名：精阅TM)和垂体激素注射泵(商品名：凯联茵诺泵)，为临床医患在先天性低促性腺激素性性功能减退症(以下称CHH)领域进行精准诊断、高效治疗及代际筛查提供一体化解决方案的开发。

　　关于CHH疾病

　　青春期是人类出生后引人注目的发育过程之一，这一过程伴随着第二性征的发育、生育能力的获得、成人身高的达到和重要的社会心理变化。青春期是由童年期相对平静后的下丘脑-垂体-性腺轴(HPG轴)再觉醒开始的。下丘脑中特定神经元的GnRH脉冲开始分泌，逐渐形成规律的节律，刺激垂体释放卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)，进一步作用于靶腺中性激素生成和配子生成。

　　先天性低促性腺激素性性功能减退症(CHH)，也称为特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)、孤立性促性腺激素释放激素缺乏症(IGD)，是一种由于下丘脑促促性腺激素释放激素分泌缺乏进而引起性腺发育不全的疾病，其中伴有嗅觉缺失或减退的类型，又被称为卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome，KS)。目前已查明有几十种基因突变可以导致该疾病，并有至少3种不同遗传方式。CHH患者的青春期缺失或不完全以及不孕不育，在医学上是可以治疗的，并且CHH是男性不育症为数不多的可治疗原因之一。

　　CHH总体发病率为1/100,000～10/100,000，发病率男性：女性为4~5:1。2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定《第一批罕见病目录》，CHH及KS均被收录其中。

　　诊断治疗跨领域合作，意义重大

　　凯联医疗与阅尔基因的合作是国内CHH诊断与治疗方案提供厂家的首次战略合作，其构想是凭借双方产品在CHH领域检测和治疗的优势，强强联合，为罕见病提供从明确诊断到精准诊断、从治疗方案选择到高效治疗的一体化全流程服务，创造为罕见病提供更好地生活的社会价值和市场价值。

　　及时的精准诊断和高效治疗可以诱导CHH患者的青春期，改善性、骨骼、代谢和心理健康，具有重要的医疗和社会意义，这也是凯联与阅尔双方战略合作的积极意义所在。双方将全面在CHH诊疗中心建立、明确诊断、治疗方案选择及评估、生育力保存、下一代遗传筛查等方面与医疗机构、临床专家和患者团队协作，通过推动CHH疾病精准诊断和高效治疗一体化解决方案，让患者获得更好的生活，促进生长发育焕发生机，恢复生育能力传承生命。

　　关于凯联医疗与GnRH脉冲泵

　　凯联医疗是行业内最早从事研发GnRH脉冲泵的团队，已具有该领域近十年的经验，并于2019年获得NMPA批准上市推出新一代GnRH脉冲泵——凯联茵诺垂体激素注射泵。凯联茵诺泵是经过国内多中心医疗机构研究验证的垂体激素泵，具备定频自动分配及变频个性调整功能，将CHH治疗带入精准个性化时代。同时，基于蓝牙传输功能和互联网技术，开发了云服务管理平台，实现设备数据交互、建立病案长程记录，体现了保护罕见病患者隐私、安全简便和人性化的设计，并辅助医患形成照护网络，便于进行罕见病的长程管理，有效提高患者依从性和治疗效果。

　　GnRH脉冲治疗通过微型输注装置以脉冲方式将GnRH皮下输注至体内，生理性地模拟人体正常下丘脑的GnRH脉冲模式，被誉为“人工下丘脑”，是治疗CHH疾病合乎生理的治疗方案。经研究证实，对于诱导青春期启动、促进配子生成均疗效明确且副作用少，对于有生育需求的患者，其治疗促进配子生成的时间可短于传统的促性腺激素注射治疗。

　　关于阅尔基因与男性不育基因检测

　　阅尔基因是一家技术创新驱动的全球基因组学公司，拥有多项革命性的分子诊断技术，可将所有NGS平台的测序成本降低50倍以上，并将qPCR、Sanger和纳米孔测序的灵敏度提高100倍以上。阅尔基因在美国休斯顿、中国上海和中国苏州均设有分部。阅尔基因的愿景是创造负担得起的、及时的和准确的基因分析工具，与诸多合作伙伴一起实现精准医疗并改善患者预后。

　　研究表明，男性不育症当中遗传因素占比至少15%以上，主要为生精功能障碍、精子功能异常、器质功能障碍(如生殖器结构异常、睾丸变小)等相关基因变异，其中下丘脑-垂体轴功能紊乱(如性腺功能减退)与CHH密切相关。

　　2020年《男性生殖相关基因检测专家共识》(以下简称《共识》)中指出，目前已发现超过30个基因可导致CHH，可解释约50%的病例，新的致病基因仍然在不断发现。中国人群CHH患者中推荐优先进行筛查的相关基因有PROKR2、CHD7、FGFR1、ANOS1等，基因检测结果可用于提示CHH治疗预后，推荐使用NGS对CHH致病基因进行检测。

　　精阅TM针对目前已知男性不育遗传因素设计，基于NGS技术，可同时检测包括《共识》推荐的CHH相关基因在内的146个男性不育相关基因的致病变异，为遗传性不育症患者的诊疗提供重要参考。

　　责任编辑：金铭