2023年2月28日，是第16个国际罕见病日。今年的国际罕见病日的宣传主题是“点亮你的生命色彩”。旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。近日，由脱髓鞘病友家园、北京病痛挑战公益基金会联合主办、渤健等公益支持的“2023脱髓鞘病友新春茶话会”活动在北京举办。
多发性硬化确诊难 近四成患者易被误诊
多发性硬化（简称MS），俗称“牵线木偶人”，是中枢神经系统脱髓鞘性疾病中最常见、最重要的一种疾病，是一种以中枢神经系统白质脱髓损伤为特征，遗传易感个体与环境因素共同作用而发生的自身免疫性疾病。主要临床表现为视神经、脊髓及脑组织发作性局灶性病变。该病多发于20-40岁青壮年，女性约占2/3。
我国是多发性硬化的低发区，每10万人中不超过5人发病。目前约有3万至5万名多发性硬化患者，但有47%的患者不能立即确诊，有38%的患者被误诊为其他疾病。“多发性硬化到目前为止是神经系统疾病中早期诊断最具挑战的一个”，解放军总医院第一医学中心神经内科学部神经内科主任医师黄德晖教授在采访中说。
多发性硬化临床症状复杂多样，很多症状不典型，是造成确诊难、误诊高的主要原因。多发性硬化常见症状有疲乏无力，面部、躯体、肢体的麻木，视力模糊等，其他症状还有呕吐、抑郁、遗忘等，这些症状很多疾病都有，很多患者要经过多次诊断或是转诊才能最终确诊为多发性硬化。
黄德晖指出，通过在医生中宣传、培训，社交传媒的宣传，“脱髓鞘病友家园”病友服务平台的建立，医保药物的覆盖等，确诊率和诊疗率已经有了显著提高。但由于地方医疗水平和教育水平的差异、患者个人认知不同等因素影响，离医生的目标还有一定距离。
专家呼吁早诊早治 规范用药降低复发率
缓解和复发是多发性硬化的显著特点。据调研显示，我国多发性硬化的患者中，83%的患者为复发缓解型患者，58%的患者每年发作≥1次。多发性患者如不及时治疗，随着时间的推移，患者会出现反复发作，对脑、脊髓和视神经都有损害，最终可能会使患者失明、残疾、甚至失去生命，患者预期寿命比健康人群平均缩短6至7年。
DMT（疾病修正治疗）是国内外指南及共识推荐的多发性硬化缓解期标准治疗，进入国家医保目录的DMT药物富马酸二甲酯肠溶胶囊被国内外多个指南/共识及综述推荐为复发缓解型多发性硬化（RRMS）的一线治疗。2021年4月，该药作为临床急需境外新药经国家药品监督管理局优先审评审批程序获批进入中国。截至2021年12月31日，全球已有超过50万MS患者接受了富马酸二甲酯肠溶胶囊的治疗。
“富马酸二甲酯肠溶胶囊是一个经过长时间验证的药物。这个药跟我们人类社会共存的时间很长，我们积累的数据也比较多。从国外富马酸二甲酯肠溶胶囊上市，以及上市后的研究显示，富马酸二甲酯肠溶胶囊安全性是比较可期的。它能够将年复发率减少56%”，北京医院神经内科主任医师殷剑教授说。
聚焦患者需求 共赴不复发之约
为方便脱髓鞘疾病患者跟踪诊疗，2022年，在北京病痛挑战公益基金会支持下，脱髓鞘病友家园建立了一站式病友服务平台——“脱髓鞘病友家园”。今年，该平台将全面升级，在原有的疾病科普、找药地图、医保攻略等功能的基础上，新增定制化用药提醒、情绪管理、健康记录、AI问答等功能，还将发起“脱髓鞘科普中国公益行”，邀请全国各地神经免疫领域专家在平台上开展线上科普讲座，帮助医疗资源匮乏地区的病友，力争少复发、不复发。

“中国的患者可能对于身边熟悉的朋友都不愿意说出自己患了什么病。疾病导致的负面情绪总憋在心里，久而久之就有可能产生心理障碍。现在他们终于拥有了可以发泄的地方，这有助于他们的身心健康。作为一个大夫，只要患者需要，我愿意尽可能提供支持，比如给患者讲一讲疾病和诊疗的新进展，如何去选择药物，或者如何能更好的管控疾病，我们都会尽力给他们带去帮助和支持”，北京大学第一医院神经内科主任医师高枫教授说。
目前虽然无法彻底治愈多发性硬化，但是在专家、社交媒体、“脱髓鞘病友家园 ”病友服务平台等多方努力下，多发性硬化诊疗已经有了很大的进步。专家呼吁，患者一定要早治疗早诊断，实现高质量的生活和工作。