2018年初，诺华以87亿美元收购了总部位于美国伊利诺斯州的AveXis，获得了其最先进的基因疗法Zolgensma®(onasemnogene abeparvoveci -xioi; AVXS-101)。

同年12月，诺华宣布美国FDA已受理Zolgensma针对1型SMA的生物制剂许可申请(BLA)，该疗法之前获得了突破性治疗称号，以及优先审查资格，预计将于本月获得批准。如果获得批准，Zolgensma将成为市场上最昂贵的药物之一；它的成功或失败将成为基因治疗经济学的一个风向标。

诺华等待FDA的最终决定，5月5日，在2019年美国神经学会(AAN)年会上，它公布Zolgensma在广泛类型的脊髓性肌萎缩症(SMA)中显示积极结果。

“只需一次性剂量，我们就观察到Zolgensma提供生存期的延长，快速的运动功能改善和里程碑式的成就，”AveXis总裁David Lennon说。“在AAN展示的这些强有力数据代表了越来越多的证据支持使用Zolgensma作为治疗各种SMA患者的潜在基础疗法。”

脊髓性肌萎缩症(SMA)——重大未满足需求的领域

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种表现为肌肉消瘦的疾病，主要影响婴儿和儿童，且年龄越小致死率越高。该疾病发病率在1/8000至1/11000之间。从发病机制来看，该疾病是由SMN1基因突变引起的，该突变阻断了运动神经元存活蛋白(SMN)的产生，而SMN蛋白是大脑向肌肉传递运动信号所必需的蛋白。患者不仅表现为肌肉无力和消瘦，通常还存在运动、呼吸和吞咽障碍等。

除了SMN1基因外，人体内还有与之类似的SMN2基因。SMN2产生的SMN蛋白大部分是无功能的，不能弥补SMN1突变引起的SMN蛋白缺陷。但庆幸的是，SMN2基因产生的功能性蛋白，可以延缓该疾病病情的发生并减轻疾病症状。因此，作用SMN2基因可以起到延缓疾病进展的目的。

该疾病按发病年龄和严重程度可以分为4类