罕见病，是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。目前已经发现的罕见病约有7000多种，患病人数超过3.5亿。罕见病在中国没有明确的定义，据估计在中国有超过2,000万罕见病患者。

由于超出传统医学教育的范畴，罕见病的诊断对于患者、医生和医疗系统来说都是一个挑战。罕见病患者一般都要经历漫长的确诊历程，从症状初现到确诊的平均耗时为6年，经历7.3位医生。而误诊和误治在罕见病的治疗过程当中都相当常见，在诊断过程中，患者可能会遭受丧失生活质量、病情加剧以及误治而导致的不可逆的损伤等负面影响。如辉瑞公司2019年5月发布的用于治疗罕见心衰并发症-转甲状腺素蛋白心肌病的新药Vyndaqel，每年定价为225,000美金。

随着人工智能（AI）在医疗领域的飞速发展，人工智能在辅助诊断、图像识别等方面都有不俗表现。有鉴于此，英国卫生部、德国全国罕见病患者行动联盟（NAMSE）等机构联合建议，开发一种合理的罕见病研究工具，期望通过人工智能帮助医生提升对罕见病的认知，增强他们在罕见病临床诊疗工作中的能力。

近日，德国AI创新领域排名第一的人工智能医疗企业Ada与欧洲最大的罕见病医院汉诺威医院就罕见病展开合作，希望通过人工智能提高罕见病诊断准确率和缩短罕见病诊断周期。目前已取得突破性进展，该研究结果发表于2019年3月《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志。

图1

图1为Ada医生端的屏幕截图，显示了一个肿瘤坏死因子受体相关周期综合征患者的案例，输入患者的临床表型，Ada医生端系统在早期提示的疾病即为患者最终确诊的疾病。

图1中显示的界面，顶部是基本的患者数据和病例时间表；左边是症状搜索界面；界面的中心区域显示的是已经输入的症状及症状的相关细节、绿色线表示症状对于疾病有贡献、已经选定的可能疾病、疾病概率可视化条图（绿色）和匹配度可视化条图（紫色）；右边是按“概率”和“匹配度”两种模式下可能的疾病列表以及与类似病例的链接。“概率”模式下，Ada医生端会根据输入的临床症状，结合患者的年龄、性别、生活习惯以及流行病学的统计概率计算某种诊断的概率并进行排序。“匹配度”模式下，Ada医生端依据输入的临床症状与疾病的匹配度上进行判断并进行排序。因而，“概率”模式下，常见疾病往往会获得更大的权重，排序更靠前。“匹配度”模式下会提醒医生不要漏掉不那么常见的诊断或疾病。

图2

图2为显示了如下三个值的分布：真实的诊断时长（Time to diagnosis，中位值为1.42年），该诊 断出现在第一位建议疾病的时长（Time to Top fit，中位值为0.5年）， 该诊断出现在前五位建议疾病的时长（Time to Top 5 Fit，中位值为0.08年）。图2显示了真实的诊断时长与使用Ada医生端时系统正确提示诊断的时长的分布。

此次研究通过回顾性实验评估了Ada医生端在罕见病诊断的潜力，实验显示：