作者 | 周俊

个人全基因组测序利用高通量测序技术对人类不同个体或群体进行全基因测序并进行生物信息分析，海量数据将被用于评估个人健康和疾病，被认为是精准医学的第一步。随着基因检测成本呈现超摩尔定律下降的趋势，解决了很多难以实现的科学问题，个人全基因组测序更是有望进入百元美金时代。

一、基因检测概述

基因检测通常应用场景划分为医疗领域与非医疗领域。医疗领域的应用即面向医学基础研究、药物基因组学、新药研发和肿瘤筛查等医疗应用，可有效识别基因相关疾病。非医疗领域的应用包括生物多样性保护、食品与药材的同源鉴定和司法鉴定等应用（见图1）。

图1基因检测主流应用场景

二、全球基因检测市场前景良好

2012年全球基因市场规模为 35 亿美元，2018年大幅增长至117亿美元，年均复合增长率为29%。预计到2020年全球基因检测市值将达200亿美元，见图2。巨大的市场前景催生了越来越多的健康管理公司和机构加入到基因检测服务行业的队伍中。

图2 2012—2020年全球基因市场规模

数据来源：火石创造根据公开资料整理

从医疗级市场走出来的消费级基因检测（DTC）服务，其服务主要面向大众消费者，例如儿童天赋基因检测，营养代谢，酒精和尼古丁等代谢能力检测，疾病风险及用药风险检测，甚至身体肥胖风险、肌肤特质等基因检测。

有研究表明，2012 年全美参与消费级基因检测并拥有自身数据的个人用户总量为30万，2017 年全美参与消费级基因检测并拥有自身数据的个人用户总量突破1200 万；5 年内，美国消费级基因检测服务人口渗透率从0.1% 增长至3.75%。另有研究结果显示，未来五年中国消费级基因检测市场将迎来指数型高速增长期，预计2022年消费者规模将超5000万。个人基因检测总体发展迅速，传统基因检测公司纷纷入场布局。

图3 个人基因检测发展概况

三、国内消费级基因检测行业发展现状

2014年以来，国内消费级基因检测行业初步发展，尤其是DTC基因检测创业企业发展迅速。但目前行业发展仍处于早期阶段，行业总体用户量近100万，消费者对基因检测的知识和产品的认知程度较低，消费级基因检测行业发展潜力巨大。国内部分消费级基因检测公司及其商业模式见表1。