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I型糖尿病，又被称为“青少年糖尿病”，是通常在20岁前出现的一种自身免疫性疾病。先前研究表明，该病发生是由于免疫系统破坏胰腺中β细胞制造胰岛素的能力。而待患者被确诊时，该疾病已潜伏发作一段时间了。
是否有一种方法可以尽早发现高风险患者的患病迹象，从而预防或延迟发病呢？
近日发表在《Science Immunology》杂志上的一项最新研究报告称，来自美国斯克里普斯研究中心的科学家们或许已经找到了最早可检测I型糖尿病发病的生物学标记物，将大大改善潜在致病患者的治疗干预时间，推迟发病时间。
DOI：10.1126 / sciimmunol.aaw6329
突变HLA蛋白+胰岛素片段=免疫系统破坏
DOI:https://doi.org/10.1016/S0140-6736(74)90021-X
1974年，发表在《THE LANCET》上的一项对I型糖尿病来说具有里程碑意义的遗传学研究揭开了其神秘的面纱，研究学者发现：在患有I型糖尿病的患者中，HLAs（人类白细胞抗原）这类免疫调节分子中总存在着独特的遗传特征。
HLA蛋白质往往位于细胞表面，是免疫系统是否发起攻击的“通信员”。但当它“传错信”时，后果往往很严重，小则生病大则危及生命。而I型糖尿病的产生便也来源于这样的“传错信”：突变的HLA蛋白与β细胞产生的胰岛素片段结合后导致免疫系统破坏，从而阻止葡萄糖进入细胞，将其集聚在血液中，导致高血糖的产生。
25年过去了，科学家们发现虽然建立了HLA基因突变与I型糖尿病之间的联系，但仍然无法辨别免疫系统的T细胞究竟是如何被“吸引”到这一疾病上的。
单细胞测序找到最早遗传生物标记
Luc Teyton博士 图片来源：Scripps Research
基于这一问题，来自美国Scripps Research的Luc Teyton博士及其团队通过5年的潜心专研，给出了最新的回答。让该研究发生质的飞越是来自多次对这类的细胞进行的单细胞测序和分析。研究团队与同一研究中心的综合结构和计算生物学系合作，对单个T细胞的DNA进行了测序，获得了极高分辨率的细胞功能和遗传变异视图。
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