“爱是想要触碰又收回手。”美国作家塞林格(Salinger)的小说《破碎故事之心》里,男孩在送不出的情书中对一见倾心的女孩这样说。
然而,除了单恋,还有一些原因阻止我们用触碰传达爱意。比如疾病。
哪怕是指尖轻抚,哪怕是来自父母的拥抱,对于他们来说,感知到的是难以忍受的刺激。于是,他们会因为被触碰而躲避、尖叫和失控。他们被称为来自星星的孩子,医学上称为自闭症谱系障碍(简称ASD)。
据估计,中国自闭症患者已超过1000万,其中14岁以上儿童患者超过200万。
自闭症谱系障碍,也叫孤独症,是一种复杂的发育障碍,过去的研究已经找到很多相关的基因突变。ASD的主要临床症状包括缺乏社交能力、缺乏沟通能力、行为重复刻板、兴趣范围狭窄。很多(但并非全部)患者对感官刺激有异常反应,比如特别害怕或迷恋某种声音、图形,或是从婴幼儿时期就对肌肤碰触有强烈反应。
难以忍受触碰是自闭症众多令人困惑的症状之一,目前没有治疗的方法,背后的原因也仍是一个谜团。最近,哈佛医学院的一支科学家团队试图解开这个谜。他们发表在顶尖学术期刊《细胞》上的一篇论文,不仅在分子层面发现了导致ASD触觉反应过度的机制,并且指出了一种或许可行的治疗方法。主要作者Lauren Orefice教授说:“这种方法为治疗自闭症的特有症状提供了一种充满希望的可能。”
触觉的感知是依靠触觉神经元把皮肤上的信号通过脊髓传到大脑。Orefice博士和她的同事过去发现,与自闭症有关的两个基因Mecp2或Gabrb3发生拷贝数变异时,小鼠神经系统中负责感知轻触的神经元会过度活跃。
他们观察到,突变小鼠的触觉神经元上,接收神经递质GABA信号的受体变得非常少,而GABA是一种抑制神经元活动的化学信使。于是,哪怕是最轻柔的一缕风拂过皮毛,那些小鼠也会反应过激。同时,它们很焦虑,不像对照组那样喜欢和其他同伴互动。
▲Mecp2突变的ASD模型小鼠对轻触有过激反应,同时表现出社交困难和焦虑行为(图片来源:参考资料[3])
在此次的新研究中,科学家们关注了另一个与自闭症显著相关的基因变异,Shank3基因。在外周神经缺乏Shank3的小鼠中,他们再次观察到触觉过度反应、焦虑和社交障碍等特征。但这一次是因为这些神经元变得更容易兴奋。
“尽管这是三个完全不同的基因,它们的功能、定位和表达谱都不一样,但它们的突变都造成了从外周流向中枢的信号增强。”Orefice博士解释。
研究人员进一步检查了小鼠的大脑,发现在不同基因突变的自闭症小鼠模型中,调节和处理触觉信号的神经环路也都发生了明显的变化。换句话说,感官上的问题并不“肤浅”,而是会带来大脑发育的改变。
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