2021年6月16日，中国国家药监局正式批准了罗氏重磅神经创新药物艾满欣® （英文商品名：Evrysdi® ，中文通用名：利司扑兰口服溶液用散），用于治疗2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）。利司扑兰的获批标志着国内SMA的治疗进入了口服治疗的时代，同时为中国的SMA患者和家庭提供全新的治疗选择。

在获批仅2个月后，全国多地开出利司扑兰首张处方。日前，吉林省艾满欣®的首张处方也落地。在接受媒体采访时，吉林大学第一医院小儿神经科副主任吴雪梅教授表示，在这么短的时间内就开出了首张处方，这说明患者对这方面的治疗需求是非常期待和渴望的。

吉林大学第一医院小儿神经科主任梁建民教授进一步解释到，之所以有这样强烈的期盼，是因为SMA患者与家庭长期面临着无药可医，或者药物可及性低的困境，利司扑兰为SMA患者提供了一种口服药物剂型的新选择，并有望实现居家治疗，患儿亟需创新的治疗方式改善生存现状、提高生活质量。

致死率极高的罕见病，治疗药物研发难度大

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy 简称“SMA”），是一种神经退行性疾病，主要特点是运动神经元退化所导致的患者肌肉无力以及萎缩，具有罕见性、遗传性、进行性、严重性四大特征。

全球范围内患病率大约是十万分之一，发病率不足十万分之八。SMA是常染色体隐性遗传病，SMN1基因（运动神经元存活基因1）的缺失或者突变是导致该病的主要原因。

患者如果不经过及时的治疗将会进行性的加重，最终导致严重的肌萎缩以及一些严重并发症，在重症病例中大约有80%的患儿在一岁内死亡，很少活过两岁。整体来看，脊髓性肌萎缩症是一种可致死、可致残、罕见的神经系统退行性疾病。

该病最常见的临床表现是四肢以及躯干的无力，一般是下肢重于上肢，大多数都近端受累为主，呈对称性，可进行性加重。

SMA根据发病的年龄和所达到的最大运动功能，分为0-Ⅳ五个亚型，SMA0型是最重的，发病年龄一般在出生前，自然死亡年龄是新生儿期；SMAⅠ型发病年龄是0-6个月，这个类型的孩子无法独坐，自然死亡年龄大多小于2岁；SMAⅡ型发病年龄是6-18个月，相对Ⅰ型要轻一些，可以达到独坐的程度但不能独走，自然死亡年龄大于2岁；SMAⅢ型和Ⅳ型相对0-Ⅱ型要轻一些。总体来说，无论发病年龄如何，SMA患者的肌力和运动功能随着时间的推移而下降。

由于治疗的局限，过去对SMA患者的治疗主要是通过神经保护剂、肌肉增强剂和一些康复训练等对症治疗来达到提高总体肌肉强度，改善易疲劳性与耐力的目的。

值得关注的是，在1995年，就已经发现SMN基因是SMA的致病基因，近年来已经逐渐开展针对病因治疗的临床方面的研发计划。但是在全球范围内基因治疗并不是特别的完善。

当前针对基因治疗的研发，例如基于RNA、应用小分子等基因治疗大多数处于临床研发的阶段，真正进入临床治疗的药物并不多，且相关数据的积累也不够。

首个SMA口服药物上市，针对病因治疗

此次在中国获批上市的利司扑兰（Risdiplam），由罗氏原研，2020年8月获得FDA批准上市，用于治疗成人和2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症。截至目前，该药已在包括中国在内的超过50个国家及地区获批，且在全球范围内，已有超过3000位SMA患者接受利司扑兰治疗。