杨骊鹏武剑

　　著名物理学家史蒂芬·霍金日前在家中去世，享年76岁。霍金因对现代宇宙学的贡献被世人所知，同时，他一生与病魔搏斗的精神也激励了许多人。从21岁起，“渐冻症”就与霍金纠缠在一起。“渐冻症”是一种罕见病，它的中位生存期比许多癌症还短，但霍金是一个例外，这与运动神经元病的表现型、患者的基因型、疾病护理等因素相关。

　　1本质：运动神经细胞丢失

　　2014年，由美国波士顿学院前棒球选手发起的ALS冰桶挑战席卷全球，引起了各界人士对“渐冻症”患者的关注。全世界的医生和学者们在竭尽所能地研究着这个疾病的本质和治疗手段。不断有新的相关基因位点被发现，新的药物进入研发和试验阶段。

　　“渐冻症”的医学名称叫做运动神经元病(MotorNeuronDisease,MND)。其实在霍金之前，世界上就有许多名人患上这种疾病。比如，美国历史上的传奇棒球手卢迦雷(LouGehrig)，所以在美国这种疾病也叫做卢迦雷病。

　　医学将运动神经元病分为四种类型：肌萎缩侧索硬化(AmyotrophicLateralSclerosis,ALS)、原发性侧索硬化、进行性肌萎缩和进行性延髓麻痹。其中肌萎缩侧索硬化(ALS)是其中最常见的类型。

　　运动神经元病的本质是一种神经变性类疾病，是由于脑和脊髓内的运动神经元(神经元即神经细胞)丢失而造成的疾病。在整体人群中该病相对少见，它的患病率约4/10万人至6/10万人，其中家族性发病的情况占到5%至10%，其余为散发病例。也就是说，运动神经元病并非感染引起，所以不具有传染性。

　　与许多变性类疾病一样，运动神经元病的病因尚不完全清楚，目前考虑与基因和环境共同作用相关。一部分基因易感性人群暴露在容易致病的环境中，会增加发病风险。通过流行病学的研究，其中一些环境因素，包括农业劳动、电击伤、电离辐射、吸烟、过度运动、外伤、工业原料、重金属等，都有可能与运动神经元病的发病相关。由于对该病的病因和诱因有待更深入的研究，所以健康的生活方式和避免接触有毒有害物质至少在当前是值得推荐的预防“渐冻症”的方法。

　　2表现：肌肉无力而非麻木

　　我们将运动神经元病俗称为“渐冻症”，顾名思义，它的核心特点就是运动功能障碍，而感觉正常。患者的表现是肌肉无力和萎缩，却不会伴有麻木。举个例子，假如一个人觉得自己胳膊腿儿发麻，那基本上可以不用担心得的是“渐冻症”。

　　运动神经元病最常见的起病方式有两种。一种是肢体起病，即先出现手脚无力，渐渐肌肉萎缩，最典型的表现常常是手部小肌肉的无力和萎缩先出现;另一种是延髓起病(延髓是颈髓再往上的那部分，可以控制说话、吞咽等)，即先出现说话不清、吞咽困难。

　　另一方面，运动神经元病的运动功能障碍是一种“广泛”的运动功能损伤，也就是说咽喉部肌肉、上下肢、胸部和腰部肌肉都可能出现无力，所以患者可能出现肢体无力、吞咽困难、呼吸困难等情况。有时候一些颈椎病患者也可能会出现上肢无力的情况，但是一般只局限在上肢，不会出现说话不清楚、吞咽困难的情况。而腰椎病患者可能出现的下肢无力，常常伴有腰腿疼痛，并且也只局限在下肢。一般情况下，医生通过专业查体和肌电图检查就可以将这些疾病与运动神经元病做出区分。

　　除此之外，运动神经元病还有一个特点：它是一种逐渐进展且进展较快，只会逐渐加重，不会好转的疾病。它被称为“渐冻症”正是因为它是一种逐渐将人“冻住”，不断进展的疾病。比如说，一个人觉得自己今天右手没劲，拧不开瓶盖了，过两天休息后又好了，那根本不需要考虑得了“渐冻症”。

　　3抗争：虽无法治愈但可以治疗

　　“渐冻症”这么可怕，可以治疗吗？答案是肯定的，“渐冻症”中位生存期只有3年至5年，虽然无法治愈，但是可以治疗，患者不要轻易放弃希望。