日前，美国FDA宣布，批准Clinuvel公司开发的Scenesse（afamelanotide）上市，治疗因为红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria）而出现皮肤损伤的成年患者，降低他们曝露在阳光下时可能出现的皮肤疼痛和损伤。FDA的新闻稿表示，这是第一款获批提高这些患者无痛阳光曝露时间的疗法。

红细胞生成性原卟啉病是一种由于表达铁螯合酶的基因出现突变而引起的罕见疾病。铁螯合酶在血红素生成中起到重要作用。铁螯合酶活性的降低导致身体中原卟啉IX聚集（PPIX），而阳光与皮肤中的PPIX相互作用会引起皮肤的严重疼痛和红肿。患者需要采取特别措施避免阳光曝露。

Afamelanotide是一种黑皮质素-1受体激动剂。它是一种合成多肽，是α-黑色素细胞刺激激素（α-MSH）的类似物。α-MSH是人体中天然产生的多肽类激素。它在紫外线的刺激下由皮肤细胞释放。α-MSH能够刺激黑色素细胞生成和释放黑色素，而黑色素具有保护皮肤不受光照损伤的效果。Afamelanotide将α-MSH中的两个氨基酸进行了替换，提高了分子的稳定性和效力。它可以在皮肤不受紫外线照射的情况下，增加皮肤的黑色素水平。这款疗法曾经获得美国FDA授予的孤儿药资格和优先审评资格。

图片来源：Clinuvel公司官网

Afamelanotide的疗效在两项临床试验中得到验证。在其中一项试验中，总计93名红细胞生成性原卟啉病患者参加了试验，48名患者接受了afamelanotide的治疗。试验结果表明，在接受治疗的180天中，afamelanotide组患者无痛阳光曝露时间总计64个小时，显著高于安慰剂组（41个小时）。

“对于红细胞生成性原卟啉病患者来说，曝露在阳光下可能非常疼痛。在这一批准之前，没有FDA批准的疗法能够帮助他们提高阳光曝露时间，”FDA药物评估和研究中心药物评估III办公室主任Julie Beitz博士说：“这一批准是FDA致力于鼓励医药行业开发治疗罕见病的创新疗法的体现。与药物开发商合作，我们能够将创新疗法安全和有效地带给患者。”

参考资料：

[1] FDA approves first treatment to increase pain-free light exposure in patients with a rare disorder. Retrieved October 8, 2019, from https://www.prnewswire.com/news-releases/fda-approves-first-treatment-to-increase-pain-free-light-exposure-in-patients-with-a-rare-disorder-300934079.html

[2] Clinuvel. Retrieved October 8, 2019, from https://www.clinuvel.com/

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